Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde zihinsel gelişim bozukluğuna neden olabilir. Bu nadir görülen kalıtsal hastalık, Yenidoğan Tarama Programı sayesinde doğumun hemen ardından tespit edilerek tedavi edilebiliyor.
Fenilketonüri her iki ebeveynin genlerinden geçen bir hastalıktır ve her 3-4 bin bebeğin birinde görülmektedir. Türkiye’de yılda ortalama 250 bebek fenilketonüri teşhisi almaktadır. Neyse ki, fenilketonüri teşhisi alan bireyler, özel beslenme programı veya ilaç tedavisi ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Fenilketonüri, karaciğerdeki bir enzimin düzgün çalışmaması nedeniyle oluşan bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin adı verilen bir amino asitin birikmesi, zehirli etkilere yol açarak beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
Her bireyde farklı seyreden fenilketonüri, genetik olarak farklı miktarda enzim oluşumuna bağlıdır. Bazı bireyler sadece takiplerle tedavi edilirken bazıları ilaç tedavisi almak zorundadır. Tedavinin temeli, protein kısıtlı bir diyet uygulamaktır.
Bu hastalıkla yaşayan bireylerin aileleri bilinçli ve eğitimli olmalıdır. Özel bir diyetin sürekli olarak uygulanması gerektiğinden aileler, çocuklarının hayatını sürdürdüğü her yerde bu diyeti takip etmelidir.
Fenilketonüri hastalarının tedavi sürecinde kan testleriyle çocuğun büyüme süreci izlenir. Protein alımı kısıtlanır ve özel mamalar kullanılarak çocuğun gelişimine destek olunur.
Bu hastalık yenidoğan döneminde tespit edilir ve tedavi ömür boyu devam eder. Gençlik döneminde diyete uyumsuzluk gözlenebilir ve uzmanlar, hastaların hayat boyu tedavi görmesi gerektiğini önermektedirler.
